USA

Hvorfor virker tidlig og intensiv intervention?

Adfærdsanalytikere har hævdet at autisme er et læringshandicap – at den grundlæggende forstyrrelse hos børn med autisme er deres begrænsede muligheder for at lære af erfaringer og af deres omgivelser. Denne opfattelse af autisme har blandt mange fagfolk været kontroversiel men kan vise sig at være en afgørende brik i vores forståelse af, hvorfor nogle børn reagerer meget positivt på intensiv adfærdsanalytisk behandling mens andre kun opnår begrænsede eller ingen behandlingsresultater. Ny forskning har nemlig vist, at der kan være genetisk støtte for forståelsen af autisme som et læringshandicap. I al fald hos nogle børn med autisme.

Det er forskningsresultater, som er offentliggjort i det seneste nummer af det videnskabelige tidsskrift Science, der udkom den 11. juli. Forskere fra Harvard University beskriver heri, hvordan de har opdaget en række nye gener, der mistænkes for at være involveret i autisme, og de mener, at udviklingsforstyrrelsen skyldes, at der ikke kan etableres nye forbindelser mellem hjernecellerne. Det har samtidig vist sig, at gener, der er regulerer hjernens evne til indlæring og erfaringsdannelse, kan være medvirkende til autisme. Disse gener er ikke fraværende eller beskadigede, men er hos nogle børn med autisme ’slukket’, og de kan efter alt at dømme ’tændes’.

»Forbindelserne er der, men man må give dem et ekstra ’skub’,« siger Dr. Gary Goldstein fra Kennedy Krieger Institute i Baltimore, som ikke selv har været involveret i den udforskningen af de nyopdagede gener, men som har læst og fortolket artiklen i Science. Han fortsætter: »Denne forskning viser, at det giver mening, når vi arbejder med meget små børn – træner, træner og træner – og pludselig får et gennembrud.«

Den nye forskning bekræfter endnu engang, at selv om autisme i meget høj grad er genetisk bestemt, så er der ikke tale om et enkelt eller nogle få gener, men en meget lang række af mutationer, som i fællesskab og forskelligt fra barn til barn udløser autisme. Børn med autisme har tilsyneladende alle forskellige og individuelle defekter i deres gener.

»Næsten alle børn med autisme har deres egen særlige årsag til autisme,« fortæller Dr. Christopher Walsh, som er leder af den forskningsgruppe, der har offentliggjort de nye forskningsresultater og som er leder af den genetiske afdeling på Children's Hospital Boston.

Der er ingen tvivl om at gener spiller en afgørende rolle for udviklingen af autisme – det ved man fra undersøgelser af tvillinger og af familier med mere end et barn med autisme. Men indtil videre er det kun lykkedes at finde en specifik genetisk årsag til omkring 15 procent af autismetilfældene, fortæller Dr. Walsh.

Dr. Walsh og hans team af forskere har undersøgt genetiske forhold i en ganske særlig population af børn – nemlig børn af fætter-kusine ægteskaber i Mellemøsten. I denne del af verden er indgiftning ikke usædvanlig, og man ved, at æsteskab med nærtstående – fx fætre og kusiner – forøger sandsynligheden for forekomsten af sjældne gener.

Forskergruppen rekrutterede 88 familier med fætter-kusine ægteskaber og en høj forekomst af autisme fra Jordan, Saudiarabien, Kuwait, Oman, Pakistan, Qatar, Tyrkiet og det Forenede Arabiske Emirater. Forskerne sammenlignede DNA fra familiernes enkelte medlemmer for at finde såkaldte recessive mutationer – dvs. genetiske træk, som latent findes i både moderens og faderens gener, men som først kommer i udbrud, når et barn arver begge forældres vigende gener.

I nogle familier fandt man store rækker af manglende DNA, som netop følger den recessive arveregel. Denne DNA indgår i gener, som er dele af et netværk, der udgør det basale fundament for læring – dvs. hvordan neuroner reagerer på nye erfaringer ved at danne nye forbindelser – kaldet synapser. I de to første leveår – når autismesymptomer bliver tydelige – dannes og modner synapser hurtigt mens unødvendige synapser forsvinder. Men andre ord: en babys hjerne bliver i bogstavelig forstand formet af erfaringer, således at den bliver i stand til at lære senere i livet.

»Denne forskning peger på specifikke problemer i den måde, erfaringer former den uudviklede hjerne,« forklarer dr. Thomas Insel, som er leder af National Institute of Mental Health, der har finansieret forskningen. Tidligere forskning har peget på det samme underliggende problem, så disse nyfundne gener bidrager til vores forståelse af autisme som en synaptisk forstyrrelser, forklarer han.

Den gode nyhed er, at de manglende DNA-strenge ikke altid resulterede i manglende gener. I stedet manglede ’til- og fra-knappen’ på disse autismerealterede gener. Nogle gener var altså i dvaletilstand i stedet for at udføre deres normale synapse-arbejde.

Dr. Walsh siger, at disse resultater giver håb: »Der er sandsynligvis metoder, hvormed vi kan aktivere disse gener, og det kan være en langsigtet vej til autismebehandling: nemlig at identificere de børn, hvis gener ikke mangler men er inaktive.«

Kennedy Krieger Institute, siger Dr. Goldstein, at den nye forskning kan bruges til at forklare, hvorfor nogle børn allerede profiterer af intensiv behandling. »Vi har store problemer med at komme igennem til disse børn, men med gentagen stimulering kan det gøres. Der er forbindelse i hjernen som kan kompensere for de genetiske mangler.«

Kilde: Sun Herald, 10.7.2008

Den originale artikel fra Science: Eric M. Morrow et al. (2008). Identifying Autism Loci and Genes by Tracing Recent Shared Ancestry. Science, 321, 218ff. DOI: 10.1126/science.1157657

Hør interview med Dr. Christopher Walsh fra Science's Podcast

Redaktionen /13.07.2008