TENNEESSEE, USA

Genetisk opdagelse kan betyde endnu tidligere intervention

Forskere fra Vanderbilt University’s Kennedy Center for Research on Human Development er kommet et skridt længere hen imod en forståelse af autisme. De har identificeret et gen, som i muteret form mere end fordobler risikoen for autisme. Opdagelsen giver lovning på, at tidlig og intensiv ABA-behandling i fremtiden kan igangsættes langt tidligere, end det er tilfældet i dag.

»Vi har fundet et gen, der forøger sårbarheden for autisme, men det forårsager ikke autisme«, fortæller Dr. Pat Levitt, som leder Vanderbilt Kennedy Center for Research on Human Development. »Der er ingen enkelte gener, der forårsager autisme. Vi regner med. at det drejer sig om mellem fem og tyve forskellige gener, som influerer på autisme.«

At identificere et enkelt gen kan ikke fungere som et diagnoseredskab. Men man håber, at hvis forskere kan bestemme et tilstrækkeligt antal gener, som bidrager til autisme, så kan man i løbet af en kort årrække screene for autisme lige efter fødslen, og igangsætte behandlingen på det tidspunkt. Et af de accepterede behandlingstilbud er anvendt adfærdsanalyse – ABA – som grundlæggende baserer sig på forstærkning af ønsket adfærd.

»Der har været en række undersøgelser, som viser, at hvis du har en tidlig diagnose, så kan man forbedre barnets udvikling ved hjælp af adfærdsanalytisk behandling«, fortæller Dan Campbell, som er seniorforsker ved Vanderbilt Kennedy Center for Research on Human Development. »Adfærdsanalytisk behandling er ikke en helbredelse, men symptomerne kan mindskes.«

Forskerne fra Vanderbilt understreger, at autisme ikke kan forårsages af gener alene. Undersøgelser har vist, at kun 80 % af enæggede tvillinger begge har autisme. »Det er altså ikke 100 %, og det viser, at der er andre faktorer på spil«, fortæller Pat Levitt. Forskerne regner med, at mennesker, som har risiko for autisme, kun får udviklingsforstyrrelsen efter de bliver udsat for endnu ukendte miljøfaktorer. Kunstgødning, bly og tilsætningsstoffer i maden er under mistanke, men der mangler forskning, som kan belyse disse miljøfaktorer.

Næste led i forskningen vil være dyrestudier, hvor man undersøger forsøgsdyr med genetiske mutationer. Forskerne vil undersøge, om der sker autisme-lignende ændringer i hjernen, når forsøgsdyrene udsættes for forskellige miljøfaktorer.

Det gen, som forskerne fra Vanderbilt har identificeret, påvirker ikke kun hjernens udvikling men også immunforvaret og fordøjelsessystemet.

»Vores opdagelse er spændende, fordi dette gen er nøje knyttet til funktioner, der ofte er forstyrret hos børn med autisme: fordøjelsen og immunforsvaret. Andre gener, som tidligere har knyttet til autisme, kan forklare børnenes adfærdsmæssige særheder, men ikke de tilknyttede kropslige forstyrrelser.«

Forskerne har undersøgt genetiske mutationer hos 750 familier med mindst et barn med autisme. Mutationen af genet findes i 47 % af befolkningen, og flertallet udvikler ikke autisme, men mutationen forsøger risikoen. Mennesker med to kopier af det muterede gen har autisme 2,3 gange hyppigere end forventet, mens personer med kun et muteret gen har en forhøjet risiko på 1,7.

Kilde: The Tennessean, 31. oktober 2006

Vanderbilt Kennedy Center for Research on Human Development har webadressen http://kc.vanderbilt.edu/kennedy/

Tidligere artikler om ABA-behandling i Tenneessee
Principafgørelse om evidensbaseret tilbud fastholdes

Joi Bay / 14.11.2006