USA

Jo før – desto bedre

Over hele USA bliver i tusindvis af vuggestuebørn i alderen mellem 1 og 2 år testet for at lede efter tidlige tegn på autisme. Tidligere blev autisme sjældent observeret hos børn under 2 år, fordi man ikke havde redskaberne til en ultra-tidlig opsporing af børn med tegn på autisme. I følge aktuelle føderale statistikker er kun en tredjedel af børn med autisme hidtil blevet diagnosticeret før de fyldte fire år. Men i løbet af de seneste par år har dette billede ændret sig. Drevet af eksplosionen i antallet af børn med autisme og de gode resultater fra tidlig intervention, har forskere udviklet redskaber, der kan opfange børn i risikogruppen langt tidligere. Så nu bliver flere og flere børn diagnosticeret før de fylder 2 år, og forskning tyder på, at det i løbet af kort tid vil være muligt at identificere børn med anlæg for autisme allerede i spædbørnealderen.

»En del af forklaringen er, at forældre er mere opmærksomme på tidlige symptomer og at pædiatere bliver bedre til at opdage disse symptomer«, siger Dr. Fred Volkmar, som er professor i børnepsykiatri ved Yale University.

Adfærdsanalyse er en vej ud af autismens isolation, og selv om eksperter er enige om, at ABA-behandling er nyttig uanset barnets alder, fremfører de fleste, at jo før en intervention kan starte, desto bedre.

»Interventionen skal starte før barnet fylder 3, og i al fald inden barnet fylder 4«, siger Dr. Deborah Fein, som er professor i psykologi ved University of Connecticut. »Efter et bestemt tidspunkt i barnets liv kan man stadig lære barnet visse ting og begrænse den destruktive adfærd, men man kan ikke længere ændre udviklingsretningen«. Så opgaven består nu i at identificere de børn, der er kandidater for en ultra-tidlig intervention.

University of Washington og ved andre universitetsklinikker afprøves rutinemæssige tests, der kan udpege risikobørn i 18-måneders alderen. Samtidig er der andre forskere, som leder efter andre muligheder for at fange børn med anlæg for autisme endnu tidligere. Det drejer sig om genetiske eller biologiske markører, der kan anvendes allerede fra fødselen.

»Målet er at kunne identificere disse børn fra fødselen«, siger Dr. Geraldine Dawson, som er leder er University of Washington's Autism Center. »Indtil for nogle få år siden var de meget tidlige symptomer på autisme ikke defineret og beskrevet, men nu har forskning fastlagt autistiske adfærdsformer, som kan observeres når børnene er 12 måneder gamle«.

Dr. Dawson og andre håber at kunne fremskynde deres diagnose-forskning ved at fokusere på børn i højrisikogruppen – dvs. yngre brødre og søstre til børn, der allerede har en autismediagnose. Mens den generelle udbredelse af autisme hos børn er ca. 0,5 procent, så er den nærmere 5% blandt søskende til børn med autisme. Derfor koncentrerer forskere sig i stigende grad om disse søskende, som bliver fulgt og observeret allerede fra fødselen for at kunne opfange de allertidligste tegn på en forstyrret udvikling. Det er forskning, som forventes at kunne kaste lys over den såkaldte regressive autisme, hvor børn, der hidtil har haft en normal udvikling, meget hurtigt taber færdigheder og udviser manifeste autistiske symptomer. Tidligere har forskere været henvist til at undersøge disse børns tidlige udvikling retrospektivt – i kraft af familievideoer. Nu kan de observere børnenes udvikling løbende.

»Vi håber, at vi ved at følge et stort antal mindre søskende til børn med autisme, kan blive i stand til at kunne observere deres udvikling af eventuelle symptomer«, siger Dr. Catherine Lord, der er leder af Autism and Communication Disorders Program ved University of Michigan.

Ønsket om ultra-tidlig identificering af børn med anlæg for autisme er svært at indfri fordi de første tegn på en fejludvikling i autistiske retning er så subtile og så få, at kun specialister eller forældre, der allerede har oplevet autisme hos en større søskende, er opmærksom på disse tegn. I spædbørnealderen er den sociale adfærd begrænset og de fleste eksisterende tests er udviklet til langt ældre børn, der har en alder, hvor man normalt er i stand til at lege simple lege og hvor man har interesse for andre børn.

Et andet problem er, at de pædiatere, som rutinemæssigt undersøge børn, sjældent anvender de tests, der findes. I stedet foretrækker de fleste børnelæger at stole på deres intuition og erfaring – en metode, som er yderst usikker, og som betyder, at mange børn med autistiske symptomer bliver overset. Andre børnelæger har en tendens til at bagatellisere forældres bekymringer over deres børns udvikling. De råder forældrene til »at se tiden an« for at se om barnet vokser fra problemerne. I stedet for at henvise et sådant barn til en udredning for autisme, tror børnelægerne at der er tale om et barn, der bare udvikler sig langsomt eller som først begynder at tale sent.

»Jeg tror at mange læger – hvis de ikke er 100% procent sikre på de autistiske symptomer – er bange for at nævne muligheden for autisme«, siger Dr. Isabelle Rapin, som er professor i børneneurologi ved Children's Hospital at Montefiore i New York. »Så i stedet for at tale om autisme, siger lægerne, at forældrene er overbekymrede«.

Men hvis man udskyder en diagnose og den tidlige og intensive intervention, kan det få vidtrækkende konsekvenser for børnene. Et barn, der henvises til en udredning for autisme kan i nogle dele af USA vente i månedsvis på at få en diagnose. Når barnet endelig er diagnosticeret skal barnet bagefter vente på at få plads i et tidligt interventionsprogram.

»Der kan let gå mere end 2 år fra den første bekymring til behandlingen starter«, siger Dr. Dawson. Og i ventetiden forværres mulighederne for at få gode resultater af behandlingen. For at fremskynde processen fra bekymring til behandling har eksperter ved Centers for Disease Control and Prevention i samarbejde med andre instanser starten en kampagne, som kaldes Learn the Signs - Act Early. Kampagnen har til formål at lære forældre og lægefagligt personale om de vigtigste milesten i et barns tidlige udvikling – fra at imitere ansigtsudtryk til finger-pegning og til at fortælle historier – en udvikling, som almindelige børn gennemløber fra de er 3 måneder til de er 5 år.

Eksperterne er enige om, at forældrene er de bedste til at lægge mærke til de tidlige tegn på autisme, så forældrene skal spille en meget større rolle i forsøgene på at opspore børn med autisme. Derfor har man videreudviklet screeningsredskabet CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) til M-CHAT. Man har erstattet den dele af CHAT, som professionelle normalt udfylder, men en række ja/nej-spørgsmål, som forældrene kan udfylde. M-CHAT kan udfyldes på ganske få minutter – derhjemme eller i lægens venteværelse – før en generel helbredsundersøgelse. Til forskel fra den tidligere version, som er meget præcis, så udgør M-CHAT et ganske bredmasket net, men til gengælde har M-CHAT en højere grad af følsomhed og kan dermed anvendes som en første markering af, at noget kan være galt i barnets udvikling. Eksperter mener, at M-CHAT vil resultere i flere falske positive – dvs. udpege børn, der senere viser sig ikke at lide af autisme – men det er at foretrække frem for det modsatte – at der er børn med autisme, som ikke opfanges tidligt.

Deborah Fein fra University of Connecticut, leder en stor undersøgelse, der skal undersøge M-CHATs anvendelighed. I alt 4000 småbørn i alderen mellem 18 og 24 måneder er blevet screenet med M-CHAT i forbindelse med regulære sundhedscheck. Når de fylder 4 år bliver de vurderet igen for at kunne afgøre, om M-CHAT er et præcist instrument. Indtil videre har M-CHAT fanget omkring 200 børn med autisme – og M-CHAT synges at fungere efter hensigten.

»De fleste af de børn, som spottes ved hjælp af M-CHAT, bliver senere diagnosticeret med autisme, og hvis M-CHAT ikke indikerer autisme i 2-års alderen, så holder denne vurdering to år efter«, siger Dr. Fein. Når der alligevel er 15-20%, som i 4-års alderen ikke længere opfylder kriterierne for autisme, så kan det enten skyldes, at M-CHAT producere mange falske positive, eller at den tidlige opsporing og den tidlige og intensive indsats har gjort en forskel. »En mulighed er, at de har fået god og effektiv behandling og at de har overvundet problemerne, og det er efter min mening faktisk den mest sandsynlige forklaring. Jeg møder børn, som i 2-års alderen er tydeligt autistiske, men som klarer sig fint som 4-årige. Det er børn, for hvem den tidlige indsats er så effektiv, at man aldrig ville mistænke dem for at være i det autistiske spektrum«, siger Dr. Fein.

Sådanne fremskridt er sjældne, men ikke umulige. Flertallet af børn, der starter i adfærdsanalytisk behandling gør mindre fremskridt. Andre forbliver svært handicappede og er uden for behandlingsmæssig rækkevidde. Dr. Eric Fombonne fra McGill University i Montreal er en af de eksperter, som afviser forestillingen om at børn med autisme kan helbredes. Han peger på, at de børn, der opnår ekstraordinært gode resultater efter adfærdsanalytisk intervention, typisk har en diagnose for PDD-NOS eller atypisk autisme. Det er børn, som kun udviser nogle, men ikke alle de autistiske træk. Dem der opfylder alle kriterier for klassisk autisme, udvikler sig typisk langsommere i adfærdsanalytisk behandling.

Potentialerne i adfærdsanalytisk behandling er blandt eksperter stadig et åbent spørgsmål, og dokumentationen viser, at effekterne varierer enormt fra barn til barn. Men selv dem, der mener, at ABA-behandling kun har store effekter hos et begrænset antal børn, er enige om, at det er bedst at starte behandlingen tidligt.

»Vi ved, at hvis man starter efter en bestemt alder, så vil effekterne være mere begrænsede«, siger Dr. Fombonne.

I løbet af få år håber man, at alle børn vil blive screenet for mistanke om autisme inden de fylder to år. Enten vha. M-CHAT eller tilsvarende redskaber. Et alternativ til M-CHAT kan være en simpel måling, som er udviklet af Dr. Patricia Kuhl og hendes kolleger ved University of Washington. De har fundet ud af, at babyer hjernemæssigt reagerer på bestemte træk ved deres moders stemme – den melodi og de lyde, som den primære person i en babys liv producerer – baby-sprog kan det kaldes. Normale babyers hjerneaktivitet udviser et særligt mønster, når de udsættes for baby-sprog – et neurologisk mønster, som let kan måles. Børn med autisme derimod producerer ikke en tilsvarende neurologisk reaktion på baby-sprog. Disse resultater tyder på, at den autistiske hjerne kan fungere anderledes allerede fra fødslen – hvilket fører til sprogforsinkelser og andre typiske træk ved autisme.

Det bedste screeningsredskab vil dog være en genetisk test, som mange forskergrupper arbejder på at udvikle. Eksperter er enige om, at selv om der kan være visse miljøpåvirkninger, der har betydning for udvikling af autisme, så er det grundlæggende en genetisk betinget lidelse. Studier af enæggede tvillinger viser fx, at hvis den ene tvilling har autisme, så er der mere end 60% chance for, at den anden også har autisme.

Selv om der er gjort visse fremskridt i identificeringen af en eller flere genetiske markører for autisme, så er det et kompliceret puslespil. Eksterper mener, at mere end 20 forskellige gener kan have betydning, og at de hver for sig påvirker bestemte sider af autismen. Dr. Dawson, som studerer søskende i højrisikogruppen, har opdaget, at selv børn, som kun arver enkelte af disse betydningsbærende gener, periodisk kan udvise stereotyp adfærd og andre adfærdsformer, som normalt forbindes med autisme, uden at de på noget tidspunkt udvikler egentlig autisme. Mellem 10 og 15 procent af søskende har disse milde varianter af autisme, siger Dr. Dawson.

»Det er en ny erkendelse for forældre. De kan have et barn, som ikke har nok symptomer til at opfylde kriterierne for autisme, men som har milde former – fx sprogforsinkelse eller social kejtethed, som de har brug for hjælp til«, siger hun.

Selv om der kan gå nogle år, inden det med stor sikkerhed er muligt at diagnosticere autisme hos børn, der er under 18 måneder gamle, så advarer eksperter allerede nu imod konsekvenserne. Det vil blive meget svært at skaffe behandling til det kraftigt stigende antal børn, der må forventes at blive diagnosticeret tidligt.

»Der bliver flere og flere børn under 3, som bliver diagnosticeret«, siger Dr. Volkmar. »Men desværre vil det også betyde, at vi har færre tilbud til de mange nye børn med autisme«.

Kilde: New York Times, 14. december 2004

M-CHAT, som forældre selv kan udfylde, er tilgængelig på www.firstsigns.org
Learn the Signs - Act Early har et web-site hos National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities

 

Joi Bay/17.12.2004